Efektivní způsoby prevence nabízí dnes moderní medicína, která dokáže podchytit komplikace ještě v momentě, kdy se navenek neděje nic vážného. Velkou pozornost si zasloužilo především genetické testování. To ukazuje, jak pochopit vlastní tělo, poznat jeho limity a pečovat o něj z dlouhodobého hlediska chytřeji.
Preventivní genetické testování je dnes už poměrně běžným doplňkem ke klasickým medicínským postupům. Tento kód člověka je dobré vnímat jako mapu potenciálních rizik, která názorně ukazuje, kde přesně je organismus nejvíce zranitelný. Testy mají tu výhodu, že díky nim lze odhalit skryté předpoklady, na které jsou obyčejné fyzické prohlídky, krevní screeningy i ultrazvuk krátké. Řada zákeřných nádorových, kardiovaskulárních, metabolických či autoimunitních onemocnění totiž začíná tím, že člověk nese rizikové genové varianty pro dané onemocnění. Dobrou zprávou je, že ve většině případů stačí jeden test a získáte návod k efektivní prevenci na celý život.
„Genetické predispozice není možné poznat navenek. Nezáleží na tom, zda jste štíhlí nebo obézní, různé rizikové genové varianty máme v sobě všichni. To znamená, že se to týká i těch, kteří mají velmi zdravý životní styl a jsou aktivní, včetně sportovců. V praxi se pak často setkáváme s tím, že pacient má dobré základní laboratorní výsledky, ale genetika ukáže vrozené předpoklady, které vyžadují sledování rozšířit a zacílit,“ upozorňuje Mgr. Hana Sládková Kavínová, vědecká specialistka na nutriční genetiku z GHC Genetics.
Když běžná prohlídka nestačí
Genetika sehrává důležitou roli zejména v prevenci a diagnostice onkologických onemocnění – tento podobor se označuje jako onkogenetika. Tyto predispozice zpravidla zvyšují riziko rozvoje mnoha různých nádorů, například prsu, vaječníků, tlustého střeva nebo prostaty. V případě, že nesete patogenní variantu v genech jako jsou BRCA1, BRCA2 či MLH1, nejde vůbec o zanedbatelné riziko. Naopak pravděpodobnost, že se rakovina během života projeví, stoupá až na 85 %. Nemoc se navíc rozvíjí mnohem častěji již v mladém věku, dlouho před tím, než začne způsobovat zdravotní problémy. Situaci navíc komplikuje fakt, že tyto predispozice nejsou vidět na běžné prohlídce a většina nositelů o nich ani neví.
Podobně efektivní jsou genetická vyšetření i při odhalování a léčbě neplodnosti. „Dědičné předpoklady k poruchám plodnosti mohou zásadně ovlivnit šanci na početí. Mutace ovlivňují například funkci spermií či vaječníků, ale mohou také signalizovat možné komplikace v různých fázích těhotenství, zvýšené riziko opakovaných potratů nebo výskyt poruch srážlivosti krve. Genetické vyšetření je proto na místě provést ještě před zahájením léčby neplodnosti, a tím zvýšit šanci na úspěšnou léčbu a otěhotnění. Některé páry se tak mohou dozvědět, proč jim nezabírá třeba IVF,“ vysvětluje Hana Sládková Kavínová.
Genetika v každodenním životě
Ne všechny vrozené předpoklady jsou tak závažné jako tři skupiny zmíněné výše. „Mnoho chorob je ovlivnitelných životním stylem a genetika nám primárně naznačuje, k jakým onemocněním je člověk více náchylný. To nicméně neznamená, že se nemoc nutně skutečně projeví. Patří mezi ně například předpoklady k srdečně-cévním či metabolickým onemocněním. Predispozice se týkají například toho, jaké faktory životního stylu u člověka zvýší krevní tlak nebo cholesterol v krvi. Upozorní ho tedy na to, co on sám může pro sebe udělat, nejen na to, co má sledovat lékař,“ uvádí příklad Sládková Kavínová.
Geny také ovlivňují metabolické procesy – díky testu je tedy možné odhalit, jak člověk zpracovává sacharidy nebo tuky, a proč tak u každého lépe funguje jiný typ diety. To lze využít jako základ pro sestavení individuálního jídelníčku, který respektuje biologii konkrétního člověka. Test vám může zodpovědět řadu dalších otázek, například jak rychle vaše tělo odbourává alkohol nebo kofein. Vzhledem k tomu, že někteří lidé mají výrazně zpomalené enzymy, může to naznačovat nutnost výraznější úpravy životního stylu, aby se předešlo chronickým zánětům nebo poruchám spánku.
Léky na míru
Samostatnou disciplínou v rámci genetického testování je takzvaná farmakogenetika. Ta se vůbec nezabývá zvýšeným rizikem onemocnění, ale tím, jak tělo jedince reaguje na konkrétní léčiva. Zjednodušeně řečeno si tak můžete vytipovat léky na míru. To je důležité hlavně u těch léčiv, u kterých i malé rozdíly v metabolismu výrazně ovlivňují jejich účinnost či bezpečnost. Typicky jde například o antidepresiva, anestetika, analgetika nebo léky na srážlivost krve. Prakticky se tak lze vyvarovat neefektivní metodě „pokus–omyl“ a výrazně zvýšit pravděpodobnost, že ošetřující lékař zvolí správný lék i dávkování hned napoprvé.
